Thiếu máu Fanconi – Bệnh lý mà không phải ai cũng biết

Theo các chuyên gia, thiếu máu Fanconi là một loại rối loạn huyết học, trong đó tủy xương không sản sinh ra đủ các tế bào máu hoặc do các tế bào máu trở nên bất thường

Tủy xương chính là những dưỡng chất quan trọng nằm ở trong phần xương xốp. Nhiệm vụ của chúng là chuyên sản xuất ra các tế bào hồng bầu, bạch cầu và tiểu cầu.Các tế bào hồng cầu này sẽ có trách nhiệm “vận chuyển” oxy đi khắp cơ thể, còn các tế bào bạch cầu lại có vai trò khác là chống lại những sự nhiễm trùng và tế bào tiểu cầu thì đảm nhận trách nhiệm giúp máu đông. Tuy nhiên, tất cả các tế bào này đều sẽ chết sau một khoảng thời gian hoạt động và cần phải có sự thay thế liên tục.

Bệnh thiếu máu Fanconi là gì?

Thật không may, thiếu máu Fanconi là bệnh lý có sự di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Đa phần những người mắc phải bệnh thiếu máu Fanconi đều được chẩn đoán ở độ tuổi từ 2 tới 15 tuổi. Những bệnh nhân không may mắc phải bệnh lý này lại chỉ có thể sống từ 20 – 30 năm. Tuy nhiên ngày nay, với sự tiến bộ của ngành y học, quá trình điều trị bệnh lý này đã được cải thiện hơn rất nhiều.

Theo các chuyên gia, bệnh thiếu máu Fanconi sẽ làm tăng nguy cơ cho người bệnh mắc phải một số loại ung thư nguy hiểm khác nhau, ví dụ như bệnh bạch cầu. Nếu như một đứa trẻ mắc phải bệnh lý này, khi lớn lên chúng sẽ có những nguy cơ mắc phải các dạng ung thư khác, ví dụ như là khối u ở trong miệng hoặc ở trong thực quản. Ngoài ra, nếu như phụ nữ mắc phải bệnh lý này cũng sẽ có nguy cơ mắc phải các bệnh ung thư về cơ quan sinh sản.

Những triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi

Những người bệnh mắc phải bệnh thiếu máu Fanconi thường sẽ có những dấu hiệu và triệu chứng sau đây:

• Khó ăn, chán ăn, ăn không ngon miệng
• Mắc phải bệnh thiếu máu hoặc lượng máu thấp
• Chậm phát triển, tăng trưởng, kết quả học tập kém
• Sinh thiếu cân
• Mắc phải một số dị tật liên quan tới thận hoặc bàn tay, bàn chân, cột sống, khung xương,thị lực hoặc thính giác….

Hiện tượng suy tủy xương, hay còn được gọi là thiếu máu bất sản, là việc cơ thể của người bệnh không sản sinh đủ được cả tế bào tiểu cầu, bạch cầu hay hồng cầu. Và dĩ nhiên, thiếu đi những dưỡng chất nào thì cơ thể sẽ phải gánh chịu hậu quả của dưỡng chất đó, ví dụ như:

• Thiếu đi hồng cầu, cơ thể sẽ bị thiếu máu
• Thiếu đi bạch cầu, cơ thể có nguy cơ bị nhiễm trùng
• Thiếu đi tiểu cầu, bệnh nhân sẽ có nguy cơ bị chảy máu.

Biến chứng của bệnh thiếu máu Fanconi là gì?

Thiếu máu Fanconi có thể dẫn đến tình trạng:

• Chậm tăng trưởng, phát triển
• Viêm nhiễm, đặc biệt là viêm phổi, thủy đậu và viêm gan
• Mệt mỏi
• Các vấn đề về tiêu hóa
• Một số bệnh ung thư
• Tử vong.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu Fanconi như thế nào?

Thiếu máu Fanconi thường không được chẩn đoán khi sinh, mặc dù trẻ em khi sinh ra thường đã mắc bệnh. Chẩn đoán thường được thực hiện dựa trên:

• Tiền sử gia đình
• Tiền sử bản thân
• Các triệu chứng
• Đo lường các mốc tăng trưởng
• Xét nghiệm máu
• Xét nghiệm tủy xương
• Xét nghiệm gen. Bạn nên đến gặp một nhà di truyền học hoặc bác sĩ chuyên về các loại bệnh di truyền. Các nhà di truyền học có thể chỉ định cho bạn làm các xét nghiệm chuyên biệt. Anh chị em của trẻ bị thiếu máu Fanconi cũng cần được kiểm tra.

Làm thế nào để điều trị thiếu máu Fanconi?

Các bác sĩ có rất nhiều phương pháp để điều trị loại bệnh thiếu máu này. Tùy thuộc vào độ tuổi của bạn và tủy xương của bạn đang hoạt động tốt như thế nào, bác sĩ sẽ chỉ định những phương pháp điều trị phù hợp:

• Dùng kháng sinh để chống nhiễm trùng
• Phẫu thuật để sửa chữa dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề về tiêu hóa
• Truyền máu (được coi là lựa chọn ngắn hạn)
• Thuốc kích thích cơ thể sản xuất các tế bào máu hiệu quả
• Ghép tế bào gốc tủy hoặc máu, bạn sẽ nhận được tế bào máu từ người khác. Nếu thành công, các tế bào được hiến sẽ giúp cơ thể của bạn tự sản xuất được hồng cầu, bạch cầu, và tiểu cầu riêng của mình
• Liệu pháp androgen
• Yếu tố tăng trưởng tổng hợp. Đây là những loại thuốc giúp cơ thể bạn sản xuất ra nhiều tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu hơn
• Liệu pháp về gen.

Tổng hợp: Dương Hoàng